抚州临川α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）是一款基于聚合酶链式反应技术的专业分子遗传学诊断产品。本检测针对中国人群高发的α-珠蛋白基因缺失型（如--SEA、-α：

1. -α
2. 2等）与突变型（如Hb CS、Hb QS），以及β-珠蛋白基因的17种常见突变点（如CD41-
3. IVS-II-
4. -28等）进行精准分析，全面覆盖国内外指南推荐的常见致病基因型。检测旨在明确受检者的基因型，为临床诊断提供分子水平的证据，辅助区分轻型、中间型与重型地贫，是进行遗传咨询、婚前/孕前检查及产前诊断的重要依据。其核心价值在于通过明确携带状态，有效评估子代罹患中重型地贫的风险，从而为生育决策和家族遗传管理提供科学支撑

检测地中海贫血常见的36种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血。

1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自两广、海南、四川、湖南等高发地区的人群，建议双方同时接受检测以进行遗传风险评估
2. 临床血液学检查提示平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低，或血红蛋白电泳异常（如HbA2升高、出现HbH或Hb Bart‘s等），疑似为地中海贫血的患者，需通过基因检测明确诊断与分型
3. 已确诊为地中海贫血的患者及其直系亲属，需要通过基因检测明确具体基因型，以指导治疗、评估预后及进行家族遗传咨询
4. 有优生优育需求，希望了解自身地中海贫血基因携带状况的健康筛查人群