抚州临川1+4 实体瘤定制化MRD基因检测

本产品为高深度、个体化定制的实体瘤微小残留病（MRD）监测解决方案。

产品采用“1+4”创新模式，即通过对一份标准化的肿瘤组织样本（样本A）进行600+基因的全面测序，绘制肿瘤个体特有的基因变异谱，并同步检测PD-L1（22C3）免疫组化表达水平。

基于此基线信息，个性化定制4条高灵敏度的循环肿瘤DNA（ctDNA）监测探针。

后续通过高深度二代测序（NGS）技术对血液样本（样本B）进行追踪，实现对肿瘤特异性突变的超敏（0.02%检出限）动态监测，评估MRD状态，为复发风险评估、疗效评价及预后判断提供分子层面的关键证据。

项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下：

1. 肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变异（CNV）和已知的部分基因融合（Fusion），胚系突变检测包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3）、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫指标
2. 定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

本检测适用于已完成根治性手术或初始治疗的实体瘤（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）患者，用于评估治疗后是否存在分子层面的微小残留病灶。

尤其推荐用于复发风险较高、或需要精准评估辅助/巩固治疗效果、以指导后续治疗决策的患者。

具体适用人群应由临床医生根据患者的肿瘤类型、分期、治疗史及整体健康状况进行综合判断。